1000-Genome-Projekt präsentiert einen Katalog von normalen genetischen Variationen beim Menschen

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Das 1000-Genome-Projekt präsentierte einen Katalog von normalen genetischen Variationen beim Menschen - von winzigen Abweichungen im genetischen Code bis zu weitreichenden Veränderungen an den Chromosomen. In einer DNA-Version von ‘Finde-den-Unterschied' untersuchten Wissenschaftler am EMBL gemeinsam mit Kollegen an anderen Instituten die Genome von 1092 gesunden Personen aus Europa, Ostasien sowie des gesamten amerikanischen Kontinents und hielten dabei systematisch nach dem Ausschau, was uns voneinander unterscheidet. Die Ergebnisse der Studie, veröffentlicht in der Fachzeitschrift Nature, ebnen den Weg für neue Ansätze bei der Erforschung genetischer Ursachen von Krankheiten.

"Das 1000-Genome-Projekt hat mit dieser umfassenden Bestandsaufnahme humangenetischer Variationen etwas wirklich Außerordentliches geleistet," so Paul Flicek vom EMBL-EBI, einer der Leiter des Datenkoordinationszentrums für das Projekt. Doch die Studie zeichnet nicht nur ein deutlicheres Bild davon, welche DNA-Sequenzen häufig bzw. selten bei Personen unterschiedlicher geographischer oder ethnischer Herkunft auftreten - die Ergebnisse helfen auch bei der immerwährenden Suche nach eventuellen genetischen Ursachen von Erkrankungen.

Jan Korbel vom EMBL in Heidelberg, der die Abweichungen in größeren Chromosomenabschnitten untersuchte, weist auf die Vorteile hin, die sich aus einer Kombination der verschiedenen Informationen ergeben: "Dieser ganzheitliche Blick auf Genomvariationen ist extrem hilfreich für das Verständnis von Ursache und Wirkung. Damit schaffen wir eine außerordentlich wertvolle Basis ür zukünftige medizinische Studien". Und er fügt hinzu: "Wenn Wissenschaftler auf einen SNP stossen - der genetischen Veränderung an einem einzigen Basenpaar - der mit einer Krankheit in Verbindung gebracht wird, dann können sie jetzt nachprüfen, ob dieser mit einer Veränderung in einem größeren Abschnitt des Genoms einhergeht, der stets zusammen mit diesem SNP vererbt wird und so die Krankheit verursachen könnte."

Darüber hinaus gewähren die Ergebnisse den Wissenschaftlern neue Einblicke, auf welchem Weg sich genetische Sequenzen über menschliche Populationen hinweg verbreitet haben - z.B.

ausgehend von europäischen Siedlern über den gesamten amerikanischen Kontinent. Die vorrangige Aufgabe des Datenkoordinationsteams um Paul Flicek besteht nun darin, die Projektdaten so aufzubereiten, dass sie Wissenschaftlern unterschiedlichster Disziplinen zu Gute kommen. "Wie bei ENCODE und anderen umfangreichen Datensätzen ist auch hier entscheidend, dass Wissenschaftler aus allen humanmedizinischen und biomedizinischen Forschungsbereichen die Daten optimal nutzen können. Daher müssen die Daten nicht nur öffentlich zugänglich gemacht sondern vorher aufbereitet werden."

Die Forscher haben die aktuellen Ergebnisse der wissenschaftlichen Gemeinschaft bereits zur Verfügung gestellt. "Die Daten der ersten Phase befinden sich auf der 1000-Genome-Webseite, zusammen mit einer ganzen Reihe von Tools, die auf Ensembl basieren und mit deren Hilfe die Daten praktisch ausgewertet werden können," erläutert Laura Clarke vom EMBL-EBI, die technische Leiterin am Datenkoordinationszentrum. "So kann man sich zum Beispiel gemeinsame Abweichungsmuster genauer anschauen, die wiederum ein guter Indikator dafür sind, ob ein bestimmter genetischer Faktor mit einer Krankheit in Verbindung steht. Mithilfe eines weiteren Tools kann man jeweils nur einen ausgewählten Teil der Daten analysieren, ohne dabei den gesamten Datenbestand herunterladen zu müssen."

Dank solcher Tools und durch die Fortführung des 1000-Genome-Projekts werden Wissenschaftler auch in Zukunft die Möglichkeit haben, den Unterschieden zwischen den Menschen auf den Grund zu gehen.

Originalliteratur (Open Access):
The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature, 1 November 2012.

http://www.embl.de

 

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